يعد تشخيص مرض نقص ألفا مانوسيداز في الوقت المناسب أمرًا هامًا نظرًا لأنه يمكن أن يؤثر على مدى جودة أداء الفرد على المدى البعيد حيث ينبغي بدء العلاج في أقرب وقت ممكن.1
الأدوات والموارد
يُمكن لطبيبك الاستعانة بعدد من الاختبارات البسيطة للغاية لتشخيص مرض ألفا مانوسيداز، من ضمنها:
عينة بول2
سوف يقيس مستوبات السكريات قليلة التعدد في البول. إن وجود مستويات عالية سوف يشير إلى مرض نقص ألفا مانوسيداز
عينة دم2
يتم أخذ عينة صغيرة من الدم لقياس وجود إنزيم مانوسيداز في خلايا الدم. كما يمكن استخدام هذا لتأكيد التشخيص.
ختبارات جينية2
يُمكن أيضًا تأكيد تشخيص الإصابة بمرض نقص ألفا مانوسيداز من خلال الاختبارات الجينية، التي يُمكنها الكشف عن طفرة في الجين المسبب للاضطراب.
رعاية الأشخاص المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز
من الناحية المثالية، سوف تتم متباعة الفرد المصاب بمرض نقص ألفا مانوسيداز من قبل فريقًا من الأخصائيين الطبيين الذين يمكنهم المساهمة في تحديد الاحتياجات المحددة لكل شخص والمساعدة في اقتراح أنسب الحلول.2 على سبيل المثال:
مشاكل في العين
طبيب عيون
التهاب الأذن الوسطى
طبيب الأنف والأذن والحنجرة
فقدان السمع
أخصائي سمع
تعديلات الأسنان
طبيب أسنان
مشاكل المفاصل
تشوهات العمود الفقري
مشاكل العظام العامة
أخصائي جراحة العظام
التخلف العقلي
طبيب نفسي أو أخصائي نفسي
نصائح لمساعدة المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز3
يجب أن تكون بيئة المنزل مجهزة بشكل كافٍ لتلبية هذه الاحتياجات، مثل
استخدام المنحدرات لتسهيل وصول مستخدمي الكراسي المتحركة؛
إصلاح أي عوائق أمام المشي وتركيب أرضيات مانعة للانزلاق في الحمام والمطبخ؛
زيادة كمية الإضاءة.
علاوة على ذلك، سيحتاج الأفراد إلى تدخل تعليمي مبكر لتنمية المهارات الاجتماعية وعلاج النطق والتعليم الخاص لتحصيل أكبر قدر من التعلم. وبالتالي، يُمكن أن تكون رعاية أي شخص مصاب بمرض نقص ألفا مانوسيداز أمرًا صعبًا للغاية. إذا كنت تقوم برعاية شخص ما مصابًا بهذا المرض، فابق دائمًا على اتصال وثيق مع الأخصائي الذي يتعامل مع الحالة، حيث يُمكن أن يزودك بنصائح محددة تبعًا للاحتياجات الفردية للمريض.
يمكن أن يكون لتشخيص داء ألفا-مانوزيدوز تأثير عاطفي كبير على المرضى ومقدمي الرعاية.
حمّل المعلومات الأساسية حول داء ألفا-مانوزيدوز من هنا