تأثير المرض

إن مرض نقص ألفا مانوسيداز هو مرض تدريجي متعدد المنهج  ويدوم طوال فترة الحياة، مع تدهور حالة الأعصاب والعضلات والهيكل العظمي على مر العقود.1 غالبًا ما تتأثر نوعية حياة المريض تأثرًا شديدًا بتطور المرض، الذي يكشف عن نفسه من خلال سلسلة متصلة من الأعراض في كافة الأعمار. يظهر الضعف التدريجي في عدة أشكال، من بينها قدرة التحمل والحركة ونمو الجهاز التنفسي والنمو الإداركي العصبي.1,2 خلال العقد الأول من العمر،   قد يُعاني الطفل المصاب بهذه الحالة المرضية من التهابات متكررة ومشاكل السمع وملامح الوجه المميزة وتأخر النمو. 3

impact of the disease

على مدى العقود التالية، قد يواجه الشخص البالغ صعوبات في الحركة ، مثل مشاكل المفاصل والتورم والمشية غير المستقرة والضعف العضلي.1 من الصعب توقع الحالة المرضية على المدى البعيد.1  بصفة عامة، تكون التغيرات العضلية والعصبية وتغيرات العظام بطيئة التطور على مدى عقود. قد تكون هناك مشاكل سلوكية أو نفسية.1,3 سوف يكون العيش المستقل صعبًا بالنسبة لهم، وقد يصبح مرضى ألفا نقص ألفا مانوسيداز منعزلين اجتماعيًا، وخلال المراحل الأخيرة للمرض، قد يصبحوا معتمدين على الكرسي المتحرك نظرًا لأنه لم يعد بإمكانهم المشي دون مساعدة.1 من المحتمل أن يؤثر ذلك سلبيًا على نوعية حياة القائمين على الرعاية وأفراد العائلة.1,2

آلية المرض
تطور المرض

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).