يعتبر داء ألفا المانُّوزيدِيّ من الأمراض النادرة، وقد يؤثر تشخيصه في الوقت المناسب على نتائج الشفاء حيث يمكن بدء العلاج العلاجي والوقائي في مرحلة مبكرة.
1حاليا يتم إعاقة التشخيص المبكر بشكل أساسي من خلال:
- ندرة المرض
- مجموعة متنوعة من العلامات أو الأعراض التي لوحظت
- التباين الشديد في شدة المرض .
قد تساعد خوارزمية التشخيص الموحدة في التغلب على هذه الفجوة.1
في عام 2019 ، مع عدم وجود مبادئ توجيهية معترف بها دوليًا للتشخيص المبكر لداء ألفا المانُّوزيدِيّ اجتمعت مجموعة عمل دولية من الخبراء لوضع خوارزمية لمساعدة الممارسين العامين والمتخصصين (الأيضي وغير الأيضي) على التمكن من التشخيص المبكر وبدء العلاج المناسب في أقرب وقت1
تم صياغة مقترحين إجماعيين للخوارزميات التشخيصية لمرض ألفا المانُّوزيدِيّ:
