حول داء ألفا مانوسيدوز

مرض نقص ألفا مانوسيداز هو مرض وراثي نادر يمكن أن يتسبب في إصابة الأطفال والبالغين بتشوهات في الهيكل العظمي وخشونة ملامح الوجه وفقدان السمع وإعاقات إدراكية ومشكلات في الجهاز المناعي (الأمر الذي قد يعني على سبيل المثال الإصابة بالعدوى بسهولة أكبر) والصحة العقلية والمشكلات السلوكية.¹

يتكون الحمض النووي من العديد من الجينات، التي يحمل أحدهم تعليمات إنتاج إنزيم يُعرف باسم إنزيم ألفا مانوسيداز. عند حدوث طفرات في هذا الجين، لا يتم إنتاج الإنزيم بصورة سليمة، مما يؤدي إلى تراكم السكريات قليلة التعدد، مما يسبب مرض نقص ألفا مانوسيداز.³ يعمل هذا الإنزيم داخل الجسيمات الحالة، وهي عبارة عن حجرات تهضم المواد وتعيد تدويرها في الخلية. يساعد الإنزيم على تكسير جزيئات السكر التي تسمى بالسكريات قليلة التعدد داخل جسيمات الحالة. وهي عبارة عن جزيئات السكر طويلة السلسلة التي تستخدم في بناء العظام والغضاريف والجلد والأوتار والعديد من الأنسجة الأخرى في الجسم.⁴ يتم إعادة تدوير السكريات قليلة التعدد بصفة مستمرة طوال فترة الحياة الطبيعية. تساهم الإنزيمات في إكمال هذه العمليات البيولوجية داخل الخلية. نظرًا لافتقار الأطفال والبالغين المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز إلى إنزيم ألفا مانوسيداز، تتحلل السكريات بصورة جزئية فقط وتبدأ في التراكم داخل الجسم بمرور الوقت، مما يؤدي إلى زيادة تضرر الخلايا. قد تظهر على الأطفال علامات قليلة للمرض لكن مع زيادة الخلايا المتضررة بمرور الوقت بسبب تراكم السكريات، تبدأ الأعراض في الظهور.⁵ ينتج مرض نقص ألفا مانوسيداز عن طفرات وراثية في جين يُسمى جين “MAN2B1”⁶. تُورث الطفرات الوراثية عن الأب أو الأم، أو عن كلا الوالدين في حالة مرض نقص ألفا مانوسيداز. يحتوي جين “MAN2B1” على المعلومات اللازمة لتصنيع إنزيم ألفا مانوسيداز، الذي يساعد عادةً في تكسير السكريات المعقدة التي تُسمى بالسكريات قليلة التعدد⁶. تستخدم السكريات قليلة التعدد في بناء العظام والغضاريف والجلد والأوتار والعديد من الأنسجة الأخرى في الجسم. يترتب على أي خلل في نشاط إنزيم ألفا مانوسيداز عدم قدرة الفرد على إعادة تدوير السكريات قليلة التعدد القديمة بصورة سليمة^7A. لهذا السبب، تظل المواد الكيميائية التي تحتوي على المانوز المتحلل بصورة جزئية مخزنة داخل الجسم وتبدأ في التراكم بمرور الوقت^8A. الأمر الذي يسبب التضرر التدريجي للخلايا. قد تظهر على الأطفال الرضع علامات قليلة للمرض فقط، لكن مع تطور المرض، تبدأ الأعراض في الظهور⁶. ضع باعتبارك أن أعراض مرض نقص ألفا مانوسيداز يُمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر: فقد تظهر لدى البعض أعراض طفيفة، بينما تظهر لدى آخرين أعراض متوسطة وأعراض شديدة لدى غيرهم⁶.