أعراض داء ألفا مانوزيدوز

نظرًا لتغاير المرض، يُمكن الخلط بين أعراض مرض نقص ألفا مانوسيداز وحالات طبية أخرى في البداية.1 يتم التشخيص عن طريق تحليل البول2، مع استخدام اختبارات الدم لقياس نشاط الإنزيم في خلايا الدم البيضاء والتحاليل الجينية.2 من الضروري التحدث مع طبيبك عن كافة الأعراض التي تلاحظها على طفلك، حيث قد لا يفكر الطبيب في إحتمال الإصابة بمرض نقص ألفا مانوسيداز. غالبًا ما تبدأ الأعراض بشعور الطفل بالضعف والإصابة بإلتهابات الأذن ومواجهة بعض الصعوبات في تنمية المهارات اللغوية 3،4 تتنوع أعراض مرض نقص ألفا مانوسيداز تنوعًا شديدًا كغيرها من الحالات المرضية ذات الصلة. سوف يعاني بعض الأشخاص من صعوبات تعلم تتراوح شدتها بين الطفيفة والمتوسطة وتتزايد في مرحلة الطفولة أو المراهقة3، بينما قد يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر حدة تتطور منذ سنة مبكرة للغاية.2,5 يرد في الرسم التوضيحي الوارد أدناه مجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، لكن قد لا يعاني الأفراد المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز من جميع هذه الأعراض.

علامات مرض نقص ألفا مانوسيداز6

ما هو مرض نقص ألفا مانوسيداز؟ وما هي أسبابه؟
تعرّف على كيفية التعايش مع داء ألفا-مانوزيدوز

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Gennaio 2025). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. MPS Society. Alpha-Mannosidosis (https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/alpha-mannosidosis – last accessed February 2025).
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Gennaio 2025). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ (2020).
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).