يعد تشخيص مرض نقص ألفا مانوسيداز في الوقت المناسب أمرًا هامًا نظرًا لأنه يمكن أن يؤثر على مدى جودة أداء الفرد على المدى البعيد حيث ينبغي بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. في المرضى الصغار، يشكل وجود ضعف السمع و/أو تأخر الكلام من العلامات الرئيسية التي ينبغي أن تدفع الأطباء للبحث عن أعراض إضافية.1. قد يظهر على المرضى المراهقين و الأكبر سنا علامات وأعراض مختلفة، وتأخر عقلي وإعاقة حركية الأمر الذي قد يقتضي إجراء المزيد من الفحوصات1. في المرضى الأصغر والأكبر سنًا، قد ينطوي التشخيص النهائي على إجراء اختبار للكشف عن وجود سكريات محددة في البول أو في مصل الدم، كما يُمكن الاستعانة بالاختبارات الجينية لتأكيد الشكوك1. يُمكن أن يزودك طبيبك بالمزيد من المعلومات وينصحك بالاختبارات الملائمة في حالة الاشتباه بإصابة أي فرد بمرض نقص ألفا مانوسيداز.
تشخيص داء ألفا مانوزيدوز
الاختبار التشخيصي
قد يوصي طبيبك بعرض الفرد على أخصائي التمثيل الغذائي و/أو أخصائي في علم الوراثة السريرية، الذي يكون على دراية أكبر بهذه الحالة المرضية النادرة. يمكن أن يقترح هؤلاء المتخصصون الإجراءات اللازم إجراؤها لتأكيد إصابة الفرد بمرض نقص ألفا مانوسيداز. يُمكن إجراء اختبارات جينية في بعض الحالات. ينتج مرض نقص ألفا مانوسيداز عن ما يسمى بالجين المتنحي2. في كل حمل لزوج من الأشخاص يكون كلاهما متغاير الزيجوت لطفرة جين “MAN2B1” المسببة للمرض، تكون هناك فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب وفرصة بنسبة 50% لإنجاب طفل غير مصاب وحامل للطفرة وفرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل غير مصاب وغير حامل للطفرة.3.
من المحتمل أن يكون فردين من كلا ثلاث أفراد من الأخوة والأخوات الأصحاء للأشخاص المصابين بمرض نقص ألفا مانوسيداز حاملين للجين، لكنهم سيكونوا طبيعين. لكن نظرًا لندرة المرض، تقل فرصة امتلاك شريك أخر حاملًا للمرض بشكل كبير، ما لم ينتمي الأفراد لنفس العائلة3.
الخطوة الثانية
بدءًا من الأعراض وصولًا إلى إدارة مرض نقص ألفا مانوسيداز